| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207767057T>G | CA1371717 | CD46,MIR29B2CHG | n.886T>G n.879T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) n.894T>G n.870T>G n.644T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) n.507T>G n.2387T>G n.7667-4069A>C n.6306-4069A>C n.875T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207767057T>C | CA257684 | CD46,MIR29B2CHG | n.886T>C n.879T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) n.894T>C n.870T>C n.644T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) n.507T>C n.2387T>C n.7667-4069A>G n.6306-4069A>G n.875T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |