| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173911981A>G | CA210791 | SERPINC1 | c.442T>C (p.Ser148Pro) n.147T>C n.668T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.409-1090T>C (n.409-1090T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911981A= | CA1141581226 | SERPINC1 | c.442T= (p.Ser148=) n.147T= n.668T= c.298T= (p.Ser100=) c.523T= (p.Ser175=) c.409-1090T= (n.409-1090T=) | dbSNP |
| 1 | g.173911981A>T | CA343776810 | SERPINC1 | c.442T>A (p.Ser148Thr) n.147T>A n.668T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.409-1090T>A (n.409-1090T>A) | dbSNP |