| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693973G>A | CA258115 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.-17-5382G>A (n.-17-5382G>A) c.86+323G>A (n.86+323G>A) n.146-4893G>A c.-18+5099G>A (n.-18+5099G>A) c.-18+323G>A (n.-18+323G>A) n.467-224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20693973G= | CA2122140038 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.409G= (p.Val137=) c.-17-5382G= (n.-17-5382G=) c.86+323G= (n.86+323G=) n.146-4893G= c.-18+5099G= (n.-18+5099G=) c.-18+323G= (n.-18+323G=) n.467-224C= | dbSNP |