| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693719G>C | CA7083148 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-17-5636G>C (n.-17-5636G>C) c.86+69G>C (n.86+69G>C) n.146-5147G>C c.-18+4845G>C (n.-18+4845G>C) c.-18+69G>C (n.-18+69G>C) n.497C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20693719G>A | CA258109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-17-5636G>A (n.-17-5636G>A) c.86+69G>A (n.86+69G>A) n.146-5147G>A c.-18+4845G>A (n.-18+4845G>A) c.-18+69G>A (n.-18+69G>A) n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |