| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693772A>G | CA258106 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.-17-5583A>G (n.-17-5583A>G) c.86+122A>G (n.86+122A>G) n.146-5094A>G c.-18+4898A>G (n.-18+4898A>G) c.-18+122A>G (n.-18+122A>G) n.467-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20693772A= | CA2122157808 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.208A= (p.Ile70=) c.-17-5583A= (n.-17-5583A=) c.86+122A= (n.86+122A=) n.146-5094A= c.-18+4898A= (n.-18+4898A=) c.-18+122A= (n.-18+122A=) n.467-23T= | dbSNP |