| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693755A>T | CA258103 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.-17-5600A>T (n.-17-5600A>T) c.86+105A>T (n.86+105A>T) n.146-5111A>T c.-18+4881A>T (n.-18+4881A>T) c.-18+105A>T (n.-18+105A>T) n.467-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.20693755A= | CA2122157802 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A= (p.Lys64=) c.-17-5600A= (n.-17-5600A=) c.86+105A= (n.86+105A=) n.146-5111A= c.-18+4881A= (n.-18+4881A=) c.-18+105A= (n.-18+105A=) n.467-6T= | dbSNP |