| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693753C>G | CA258100 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C>G (p.Cys63Trp) c.-17-5602C>G (n.-17-5602C>G) c.86+103C>G (n.86+103C>G) n.146-5113C>G c.-18+4879C>G (n.-18+4879C>G) c.-18+103C>G (n.-18+103C>G) n.467-4G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.20693753C= | CA2122157801 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C= (p.Cys63=) c.-17-5602C= (n.-17-5602C=) c.86+103C= (n.86+103C=) n.146-5113C= c.-18+4879C= (n.-18+4879C=) c.-18+103C= (n.-18+103C=) n.467-4G= | dbSNP |