Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.20693728G>A | CA258097 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.-17-5627G>A (n.-17-5627G>A) c.86+78G>A (n.86+78G>A) n.146-5138G>A c.-18+4854G>A (n.-18+4854G>A) c.-18+78G>A (n.-18+78G>A) n.488C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693728G= | CA2122157792 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G= (p.Arg55=) c.-17-5627G= (n.-17-5627G=) c.86+78G= (n.86+78G=) n.146-5138G= c.-18+4854G= (n.-18+4854G=) c.-18+78G= (n.-18+78G=) n.488C= | dbSNP |