| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693685A>G | CA258094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-17-5670A>G (n.-17-5670A>G) c.86+35A>G (n.86+35A>G) n.146-5181A>G c.-18+4811A>G (n.-18+4811A>G) c.-18+35A>G (n.-18+35A>G) n.531T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.20693685A= | CA2122157772 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A= (p.Lys41=) c.-17-5670A= (n.-17-5670A=) c.86+35A= (n.86+35A=) n.146-5181A= c.-18+4811A= (n.-18+4811A=) c.-18+35A= (n.-18+35A=) n.531T= | dbSNP |