| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693686A>T | CA258091 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-17-5669A>T (n.-17-5669A>T) c.86+36A>T (n.86+36A>T) n.146-5180A>T c.-18+4812A>T (n.-18+4812A>T) c.-18+36A>T (n.-18+36A>T) n.530T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20693686A= | CA2122157773 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A= (p.Lys41=) c.-17-5669A= (n.-17-5669A=) c.86+36A= (n.86+36A=) n.146-5180A= c.-18+4812A= (n.-18+4812A=) c.-18+36A= (n.-18+36A=) n.530T= | dbSNP |