| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693671A>T | CA258088 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-17-5684A>T (n.-17-5684A>T) c.86+21A>T (n.86+21A>T) n.146-5195A>T c.-18+4797A>T (n.-18+4797A>T) c.-18+21A>T (n.-18+21A>T) n.545T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.20693671A= | CA2122157765 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A= (p.Gln36=) c.-17-5684A= (n.-17-5684A=) c.86+21A= (n.86+21A=) n.146-5195A= c.-18+4797A= (n.-18+4797A=) c.-18+21A= (n.-18+21A=) n.545T= | dbSNP |