Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4901944G>CCA8314443C17orf107,CHRNEc.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.488C>G (p.Ser163Trp)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.274+35C>G
c.546+1438G>C (n.546+1438G>C)
c.452C>G (p.Ser151Trp)
n.1333C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901944G>ACA128060C17orf107,CHRNEc.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.274+35C>T
c.546+1438G>A (n.546+1438G>A)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
n.1333C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4901944G>TCA397306084C17orf107,CHRNEc.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.274+35C>A
c.546+1438G>T (n.546+1438G>T)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
n.1333C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched