Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4901944G>C | CA8314443 | C17orf107,CHRNE | c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.488C>G (p.Ser163Trp) c.-446C>G (n.-446C>G) n.274+35C>G c.546+1438G>C (n.546+1438G>C) c.452C>G (p.Ser151Trp) n.1333C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4901944G>A | CA128060 | C17orf107,CHRNE | c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.-446C>T (n.-446C>T) n.274+35C>T c.546+1438G>A (n.546+1438G>A) c.452C>T (p.Ser151Leu) n.1333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4901944G>T | CA397306084 | C17orf107,CHRNE | c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.-446C>A (n.-446C>A) n.274+35C>A c.546+1438G>T (n.546+1438G>T) c.452C>A (p.Ser151Ter) n.1333C>A | dbSNP gnomAD v4 |