| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3233937A>G | CA114922 | SLC4A11 | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.757T>C n.1182T>C n.1147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3233937A= | CA2346477836 | SLC4A11 | c.589T= (p.Ser197=) c.520T= (p.Ser174=) c.532T= (p.Ser178=) c.637T= (p.Ser213=) c.718T= (p.Ser240=) c.1072T= (p.Ser358=) c.556T= (p.Ser186=) n.757T= n.1182T= n.1147T= | dbSNP |