Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3230258G>C | CA408088510 | SLC4A11 | c.1418C>G (p.Ser473Trp) c.1349C>G (p.Ser450Trp) c.1289C>G (p.Ser430Trp) c.1304C>G (p.Ser435Trp) c.1466C>G (p.Ser489Trp) c.1547C>G (p.Ser516Trp) n.303C>G c.1361C>G (p.Ser454Trp) c.1787C>G (p.Ser596Trp) c.1385C>G (p.Ser462Trp) c.1901C>G (p.Ser634Trp) n.1586C>G n.2011C>G c.1433C>G (p.Ser478Trp) n.1991C>G n.1976C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.3230258G>A | CA250435 | SLC4A11 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1547C>T (p.Ser516Leu) n.303C>T c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1787C>T (p.Ser596Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.1901C>T (p.Ser634Leu) n.1586C>T n.2011C>T c.1433C>T (p.Ser478Leu) n.1991C>T n.1976C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |