| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3230258G>C | CA408088510 | SLC4A11 | c.1418C>G (p.Ser473Trp) c.1349C>G (p.Ser450Trp) c.1289C>G (p.Ser430Trp) c.1304C>G (p.Ser435Trp) c.1466C>G (p.Ser489Trp) c.1547C>G (p.Ser516Trp) n.303C>G c.1361C>G (p.Ser454Trp) c.1787C>G (p.Ser596Trp) c.1385C>G (p.Ser462Trp) c.1901C>G (p.Ser634Trp) n.1586C>G n.2011C>G c.1433C>G (p.Ser478Trp) n.1991C>G n.1976C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3230258G>A | CA250435 | SLC4A11 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1547C>T (p.Ser516Leu) n.303C>T c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1787C>T (p.Ser596Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.1901C>T (p.Ser634Leu) n.1586C>T n.2011C>T c.1433C>T (p.Ser478Leu) n.1991C>T n.1976C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3230258G= | CA2346475940 | SLC4A11 | c.1418C= (p.Ser473=) c.1349C= (p.Ser450=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1547C= (p.Ser516=) n.303C= c.1361C= (p.Ser454=) c.1787C= (p.Ser596=) c.1385C= (p.Ser462=) c.1901C= (p.Ser634=) n.1586C= n.2011C= c.1433C= (p.Ser478=) n.1991C= n.1976C= | dbSNP |
| 20 | g.3230258G>T | CA408088511 | SLC4A11 | c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1547C>A (p.Ser516Ter) n.303C>A c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1787C>A (p.Ser596Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.1901C>A (p.Ser634Ter) n.1586C>A n.2011C>A c.1433C>A (p.Ser478Ter) n.1991C>A n.1976C>A | dbSNP gnomAD v4 |