| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74368870A>G | CA119586 | DCTN1 | c.1712T>C (p.Met571Thr) c.1661T>C (p.Met554Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) n.1933T>C n.96+430T>C n.1913T>C c.1643T>C (p.Met548Thr) n.1692T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74368870A>T | CA347356216 | DCTN1 | c.1712T>A (p.Met571Lys) c.1661T>A (p.Met554Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) n.1933T>A n.96+430T>A n.1913T>A c.1643T>A (p.Met548Lys) n.1692T>A | dbSNP |
| 2 | g.74368870A= | CA1261394547 | DCTN1 | c.1712T= (p.Met571=) c.1661T= (p.Met554=) c.1691T= (p.Met564=) c.1601T= (p.Met534=) c.1310T= (p.Met437=) c.1652T= (p.Met551=) n.1933T= n.96+430T= n.1913T= c.1643T= (p.Met548=) n.1692T= | dbSNP |