| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34932121G>A | CA119693 | GSS | c.*487C>T (n.*487C>T) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.504C>T n.1065C>T n.1124C>T c.225C>T c.380C>T n.2086C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.792C>T n.993C>T c.514C>T (p.Arg172Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932121G>C | CA408701382 | GSS | c.*487C>G (n.*487C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.504C>G n.1065C>G n.1124C>G c.225C>G c.380C>G n.2086C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.792C>G n.993C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932121G= | CA2361423056 | GSS | c.*487C= (n.*487C=) c.847C= (p.Arg283=) c.*191C= (n.*191C=) c.*554C= (n.*554C=) c.504C= n.1065C= n.1124C= c.225C= c.380C= n.2086C= c.*265C= (n.*265C=) n.792C= n.993C= c.514C= (p.Arg172=) | dbSNP |