| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21801157C>T | CA254332 | ABCC9 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.2114G>A c.*3635G>A (n.*3635G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.4212-2019G>A (n.4212-2019G>A) n.1002G>A c.4486G>A (p.Ala1496Thr) c.4537G>A (p.Ala1513Thr) c.4713G>A (n.4713G>A) c.4498G>A (p.Ala1500Thr) c.4396G>A (p.Ala1466Thr) n.632-26053C>T n.306-26053C>T n.318-26053C>T c.3670G>A (p.Ala1224Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21801157C= | CA2021286698 | ABCC9 | c.*63G= (n.*63G=) n.2114G= c.*3635G= (n.*3635G=) c.*561G= (n.*561G=) c.4212-2019G= (n.4212-2019G=) n.1002G= c.4486G= (p.Ala1496=) c.4537G= (p.Ala1513=) c.4713G= (n.4713G=) c.4498G= (p.Ala1500=) c.4396G= (p.Ala1466=) n.632-26053C= n.306-26053C= n.318-26053C= c.3670G= (p.Ala1224=) | dbSNP |