Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.41749579C>A | CA119339 | OXCT1 | c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.252G>T c.809G>T (p.Cys270Phe) c.176G>T (p.Cys59Phe) n.298G>T n.1470G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1277G>T (p.Cys426Phe) n.1361G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.41749579C>T | CA359686217 | OXCT1 | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.252G>A c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.298G>A n.1470G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) n.1361G>A | dbSNP |