| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74462332C>G | CA254335 | MOGS | c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.829-152G>C (n.829-152G>C) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.1400G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1714G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1666G>C c.1090G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1138G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.74462332C>T | CA1724785 | MOGS | c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.829-152G>A (n.829-152G>A) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.1400G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1714G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1666G>A c.1090G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |