| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122254374G>T | CA119505 | CASR | c.185G>T (p.Arg62Met) n.104G>T n.44G>T c.9G>T (p.Gln3His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254374G>A | CA354362315 | CASR | c.185G>A (p.Arg62Lys) n.104G>A n.44G>A c.9G>A (p.Gln3=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254374G= | CA1397856249 | CASR | c.185G= (p.Arg62=) n.104G= n.44G= c.9G= (p.Gln3=) | dbSNP |