| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12434111C>A | CA351468217 | PPARG | c.*648C>A (n.*648C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.1439C>A n.4294C>A n.1637C>A n.434C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1284C>A (n.1284C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.2036C>A n.362C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.1270+16957C>A (n.1270+16957C>A) c.767C>A (p.Pro256Gln) c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.12434111C>T | CA119319 | PPARG | c.*648C>T (n.*648C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1439C>T n.4294C>T n.1637C>T n.434C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.1284C>T (n.1284C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.2036C>T n.362C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1270+16957C>T (n.1270+16957C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12434111C= | CA1346152425 | PPARG | c.*648C= (n.*648C=) c.1394C= (p.Pro465=) n.1439C= n.4294C= n.1637C= n.434C= c.*196C= (n.*196C=) c.1284C= (n.1284C=) c.*680C= (n.*680C=) n.2036C= n.362C= c.848C= (p.Pro283=) c.1082C= (p.Pro361=) c.1484C= (p.Pro495=) c.1400C= (p.Pro467=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1270+16957C= (n.1270+16957C=) c.767C= (p.Pro256=) c.*180C= (n.*180C=) | dbSNP |