Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12434111C>A | CA351468217 | PPARG | c.*648C>A (n.*648C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.1439C>A n.4294C>A n.1637C>A n.434C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1284C>A (n.1284C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.2036C>A n.362C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.1270+16957C>A (n.1270+16957C>A) c.767C>A (p.Pro256Gln) c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.12434111C>T | CA119319 | PPARG | c.*648C>T (n.*648C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1439C>T n.4294C>T n.1637C>T n.434C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.1284C>T (n.1284C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.2036C>T n.362C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1270+16957C>T (n.1270+16957C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |