| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952258C>T | CA470667815 | PTEN | c.633C>T (p.Cys211=) n.1368C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.588C>T (p.Cys196=) c.493-5595C>T (n.493-5595C>T) n.1791C>T n.2025C>T n.1402C>T c.467C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.554C>T c.1152C>T (p.Cys384=) c.60C>T (p.Cys20=) c.42C>T (p.Cys14=) c.537C>T (p.Cys179=) n.1205-5595C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952258C>A | CA000536 | PTEN | c.633C>A (p.Cys211Ter) n.1368C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.493-5595C>A (n.493-5595C>A) n.1791C>A n.2025C>A n.1402C>A c.467C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.554C>A c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.60C>A (p.Cys20Ter) c.42C>A (p.Cys14Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) n.1205-5595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87952258C>G | CA10603125 | PTEN | c.633C>G (p.Cys211Trp) n.1368C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.493-5595C>G (n.493-5595C>G) n.1791C>G n.2025C>G n.1402C>G c.467C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.554C>G c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.60C>G (p.Cys20Trp) c.42C>G (p.Cys14Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) n.1205-5595C>G | ClinVar dbSNP |