| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933228G>A | CA377482787 | PTEN | c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1204G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.303G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.390G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.295G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) c.-282G>A (n.-282G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933228G>C | CA377482788 | PTEN | c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1204G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.303G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.390G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.295G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) c.-282G>C (n.-282G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1181G>C | dbSNP |
| 10 | g.87933228G>T | CA000467 | PTEN | c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1204G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.303G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.390G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.295G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) c.-282G>T (n.-282G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1181G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |