| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933145G>C | CA377482317 | PTEN | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1121G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.220G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.307G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.212G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-365G>C (n.-365G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1098G>C | dbSNP |
| 10 | g.87933145G>T | CA377482318 | PTEN | c.386G>T (p.Gly129Val) n.1121G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.220G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.307G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.212G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.-365G>T (n.-365G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.1098G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933145G>A | CA000431 | PTEN | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.1121G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.220G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.307G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) n.212G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-365G>A (n.-365G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.1098G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933145G= | CA1926175232 | PTEN | c.386G= (p.Gly129=) n.1121G= c.*216G= (n.*216G=) c.341G= (p.Gly114=) c.220G= c.*421G= (n.*421G=) c.*497G= (n.*497G=) c.307G= c.905G= (p.Gly302=) n.212G= c.284G= (p.Gly95=) c.-365G= (n.-365G=) c.290G= (p.Gly97=) n.1098G= | dbSNP |