| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71244656C>T | CA119165 | EYA1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1035+25084G>A (n.1035+25084G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.323G>A n.1550G>A c.*817+25084G>A (n.*817+25084G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1122+25084G>A (n.1122+25084G>A) n.157G>A c.1119+25084G>A (n.1119+25084G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.1582G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1137+25084G>A (n.1137+25084G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71244656C= | CA1792693830 | EYA1 | c.1087G= (p.Glu363=) c.985G= (p.Glu329=) c.1035+25084G= (n.1035+25084G=) c.*366G= (n.*366G=) c.323G= n.1550G= c.*817+25084G= (n.*817+25084G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1122+25084G= (n.1122+25084G=) n.157G= c.1119+25084G= (n.1119+25084G=) c.1069G= (p.Glu357=) c.988G= (p.Glu330=) c.1084G= (p.Glu362=) c.4G= (p.Glu2=) n.1582G= c.721G= (p.Glu241=) c.1159G= (p.Glu387=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1024G= (p.Glu342=) c.736G= (p.Glu246=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1137+25084G= (n.1137+25084G=) | dbSNP |