| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2831573G>C | CA254209 | SH3BP2 | c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) n.541G>C n.1721G>C c.354G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1350G>C c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.589G>C (p.Asp197His) n.1248G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.2831573G>T | CA356057525 | SH3BP2 | c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) n.541G>T n.1721G>T c.354G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1350G>T c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1248G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2831573G>A | CA254210 | SH3BP2 | c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) n.541G>A n.1721G>A c.354G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1350G>A c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |