Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.2831582C>A | CA254208 | SH3BP2 | c.1337C>A (p.Pro446His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1424C>A (p.Pro475His) n.550C>A n.1730C>A c.363C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1359C>A c.1262C>A (p.Pro421His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.890C>A (p.Pro297His) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1257C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2831582C>T | CA254206 | SH3BP2 | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.550C>T n.1730C>T c.363C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1359C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2831582C>G | CA254207 | SH3BP2 | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.550C>G n.1730C>G c.363C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1359C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1257C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |