Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2831582C>ACA254208SH3BP2c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
n.550C>A
n.1730C>A
c.363C>A
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n.1359C>A
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c.1082C>A (p.Pro361His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1257C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.2831582C>TCA254206SH3BP2c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.550C>T
n.1730C>T
c.363C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.1359C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1257C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.2831582C>GCA254207SH3BP2c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.550C>G
n.1730C>G
c.363C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.1359C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1257C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4

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