Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65546473G>A | CA6100654 | LTBP3 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.2055C>T (p.Tyr685=) n.1994C>T n.845C>T c.2199C>T (p.Tyr733=) c.2322C>T (p.Tyr774=) c.1273C>T c.342C>T (p.Tyr114=) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.612C>T (p.Tyr204=) c.1971C>T (p.Tyr657=) c.2349C>T (p.Tyr783=) n.2749C>T n.2772C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65546473G>C | CA118879 | LTBP3 | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.2055C>G (p.Tyr685Ter) n.1994C>G n.845C>G c.2199C>G (p.Tyr733Ter) c.2322C>G (p.Tyr774Ter) c.1273C>G c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.1971C>G (p.Tyr657Ter) c.2349C>G (p.Tyr783Ter) n.2749C>G n.2772C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |