| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10820017T>A | CA118667 | DNM2 | n.1140T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1697T>A (p.Leu566His) n.3208T>A n.3897T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10820017T= | CA2322622885 | DNM2 | n.1140T= c.1709T= (p.Leu570=) c.1697T= (p.Leu566=) n.3208T= n.3897T= | dbSNP |