| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10793829G>A | CA118661 | DNM2 | n.1290G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.462G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10793829G= | CA2322610459 | DNM2 | n.1290G= c.1102G= (p.Glu368=) c.358G= (p.Glu120=) n.462G= | dbSNP |
| 19 | g.10793829G>C | CA404048042 | DNM2 | n.1290G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.462G>C | ClinVar dbSNP |