| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10798543C>A | CA505498365 | DNM2 | n.1581C>A n.1720C>A c.1393C>A (p.Arg465=) n.157C>A c.649C>A (p.Arg217=) n.542C>A | dbSNP |
| 19 | g.10798543C>T | CA172098 | DNM2 | n.1581C>T n.1720C>T c.1393C>T (p.Arg465Trp) n.157C>T c.649C>T (p.Arg217Trp) n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10798543C= | CA2322612618 | DNM2 | n.1581C= n.1720C= c.1393C= (p.Arg465=) n.157C= c.649C= (p.Arg217=) n.542C= | dbSNP |