| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10793833G>T | CA10584604 | DNM2 | n.1294G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.466G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793833G>A | CA118655 | DNM2 | n.1294G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) n.466G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793833G= | CA2322610462 | DNM2 | n.1294G= c.1106G= (p.Arg369=) c.362G= (p.Arg121=) n.466G= | dbSNP |