ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.10793833G>T
CA10584604
DNM2
n.1294G>T
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.466G>T
ClinVar
dbSNP
19
g.10793833G>A
CA118655
DNM2
n.1294G>A
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.466G>A
ClinVar
dbSNP
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