Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128807614G>T | CA354709460 | RAB7A | c.471G>T (p.Lys157Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.148-4G>T (n.148-4G>T) n.469G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1655G>T c.551G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.181-5713G>T (n.181-5713G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.1583G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128807614G>C | CA219658 | RAB7A | c.471G>C (p.Lys157Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.148-4G>C (n.148-4G>C) n.469G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1655G>C c.551G>C c.330G>C (p.Lys110Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.181-5713G>C (n.181-5713G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.1583G>C | ClinVar dbSNP |