| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128807625A>C | CA219660 | RAB7A | c.482A>C (p.Asn161Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.480A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1666A>C c.562A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.181-5702A>C (n.181-5702A>C) n.1594A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128807625A>T | CA354709486 | RAB7A | c.482A>T (p.Asn161Ile) c.*24A>T (n.*24A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.480A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1666A>T c.562A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.181-5702A>T (n.181-5702A>T) n.1594A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128807625A>G | CA354709485 | RAB7A | c.482A>G (p.Asn161Ser) c.*24A>G (n.*24A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.480A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1666A>G c.562A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.181-5702A>G (n.181-5702A>G) n.1594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |