Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117480113G>CCA4450598CFTRc.19G>C (p.Glu7Gln)
c.143+768G>C (p.=)
c.-191+419G>C (p.=)
c.-518-35G>C (p.=)
n.19G>C (p.Glu7Gln)
n.166+4305G>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.117480113G>TCA325613CFTRc.19G>T (p.Glu7Ter)
c.143+768G>T (p.=)
c.-191+419G>T (p.=)
c.-518-35G>T (p.=)
n.19G>T (p.Glu7Ter)
n.166+4305G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched