| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480113G>T | CA325613 | CFTR | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.103G>T n.104G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-191+419G>T (n.-191+419G>T) n.89G>T n.102G>T c.-406+14282G>T (n.-406+14282G>T) n.166+4305G>T c.143+768G>T (n.143+768G>T) c.-518-35G>T (n.-518-35G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480113G>C | CA4450598 | CFTR | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.103G>C n.104G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.-191+419G>C (n.-191+419G>C) n.89G>C n.102G>C c.-406+14282G>C (n.-406+14282G>C) n.166+4305G>C c.143+768G>C (n.143+768G>C) c.-518-35G>C (n.-518-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |