Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117642483T>CCA325580CFTRc.3563T>C (p.Ile1188Thr)
c.*3477T>C (n.*3477T>C)
c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
c.3763T>C (p.Ser1255Pro)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*2138T>C (n.*2138T>C)
c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
c.*3587T>C (n.*3587T>C)
c.3337T>C (p.Ser1113Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.1550T>C (n.1550T>C)
c.345T>C
c.1213T>C
c.3673T>C (p.Ser1225Pro)
c.3853T>C (p.Ser1285Pro)
c.3520T>C (p.Ser1174Pro)
ClinVar dbSNP
7g.117642483T>ACA368974648CFTRc.3563T>A (p.Ile1188Asn)
c.*3477T>A (n.*3477T>A)
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
c.3763T>A (p.Ser1255Thr)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*2138T>A (n.*2138T>A)
c.3757T>A (p.Ser1253Thr)
c.*3587T>A (n.*3587T>A)
c.3337T>A (p.Ser1113Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.1550T>A (n.1550T>A)
c.345T>A
c.1213T>A
c.3673T>A (p.Ser1225Thr)
c.3853T>A (p.Ser1285Thr)
c.3520T>A (p.Ser1174Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched