| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112094923C>T | CA382619396 | SDHD | c.*172C>T (n.*172C>T) c.314+5912C>T (n.314+5912C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) n.319+5912C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.477C>T c.145+5912C>T n.571C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094923C>A | CA016721 | SDHD | c.*172C>A (n.*172C>A) c.314+5912C>A (n.314+5912C>A) c.433C>A (p.His145Asn) c.316C>A (p.His106Asn) n.319+5912C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.477C>A c.145+5912C>A n.571C>A n.522C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094923C= | CA2000554082 | SDHD | c.*172C= (n.*172C=) c.314+5912C= (n.314+5912C=) c.433C= (p.His145=) c.316C= (p.His106=) n.319+5912C= c.*131C= (n.*131C=) c.*30C= (n.*30C=) c.477C= c.145+5912C= n.571C= n.522C= | dbSNP |