| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119024957G>T | CA382893738 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C>A n.2442C>A n.1815C>A n.1526C>A n.3919C>A n.2110C>A n.3081C>A n.1547C>A n.1379C>A n.1512C>A n.1715C>A c.1243C>A (p.Arg415=) c.1309C>A (p.Arg437=) n.1479C>A n.1733C>A n.2001C>A n.1341C>A n.2025C>A n.1471C>A n.1393C>A n.5261C>A c.682G>T (p.Val228Leu) c.1024C>A (p.Arg342=) | dbSNP |
| 11 | g.119024957G>A | CA254006 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C>T n.2442C>T n.1815C>T n.1526C>T n.3919C>T n.2110C>T n.3081C>T n.1547C>T n.1379C>T n.1512C>T n.1715C>T c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) n.1479C>T n.1733C>T n.2001C>T n.1341C>T n.2025C>T n.1471C>T n.1393C>T n.5261C>T c.682G>A (p.Val228Ile) c.1024C>T (p.Arg342Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024957G= | CA2003748262 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C= n.2442C= n.1815C= n.1526C= n.3919C= n.2110C= n.3081C= n.1547C= n.1379C= n.1512C= n.1715C= c.1243C= (p.Arg415=) c.1309C= (p.Arg437=) n.1479C= n.1733C= n.2001C= n.1341C= n.2025C= n.1471C= n.1393C= n.5261C= c.682G= (p.Val228=) c.1024C= (p.Arg342=) | dbSNP |