| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119024957G>T | CA382893738 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C>A n.2442C>A n.1815C>A n.1526C>A n.3919C>A n.2110C>A n.3081C>A n.1547C>A n.1379C>A n.1512C>A n.1715C>A c.1243C>A (p.Arg415=) c.1309C>A (p.Arg437=) n.1479C>A n.1733C>A n.2001C>A n.1341C>A n.2025C>A n.1471C>A n.1393C>A n.5261C>A c.682G>T (p.Val228Leu) c.1024C>A (p.Arg342=) | dbSNP |
| 11 | g.119024957G>A | CA254006 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C>T n.2442C>T n.1815C>T n.1526C>T n.3919C>T n.2110C>T n.3081C>T n.1547C>T n.1379C>T n.1512C>T n.1715C>T c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) n.1479C>T n.1733C>T n.2001C>T n.1341C>T n.2025C>T n.1471C>T n.1393C>T n.5261C>T c.682G>A (p.Val228Ile) c.1024C>T (p.Arg342Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |