| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029287C>T | CA219358 | SLC37A4 | n.312G>A n.556G>A n.386G>A n.320G>A n.319G>A n.488G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.83G>A n.506G>A n.840G>A n.378G>A n.278G>A n.310G>A n.101G>A n.197+105G>A n.1577G>A n.303G>A c.-172+105G>A (n.-172+105G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029287C>A | CA382908516 | SLC37A4 | n.312G>T n.556G>T n.386G>T n.320G>T n.319G>T n.488G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.83G>T n.506G>T n.840G>T n.378G>T n.278G>T n.310G>T n.101G>T n.197+105G>T n.1577G>T n.303G>T c.-172+105G>T (n.-172+105G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029287C= | CA2003775022 | SLC37A4 | n.312G= n.556G= n.386G= n.320G= n.319G= n.488G= c.83G= (p.Arg28=) n.83G= n.506G= n.840G= n.378G= n.278G= n.310G= n.101G= n.197+105G= n.1577G= n.303G= c.-172+105G= (n.-172+105G=) | dbSNP |