| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119028288C>T | CA118561 | SLC37A4 | n.516G>A n.440G>A n.1555G>A n.590G>A n.524G>A n.523G>A n.692G>A c.287G>A (p.Trp96Ter) n.287G>A n.710G>A n.1044G>A n.582G>A n.747G>A n.344-416G>A n.514G>A n.305G>A n.436G>A n.2576G>A n.507G>A c.68G>A (p.Trp23Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028288C= | CA2003749994 | SLC37A4 | n.516G= n.440G= n.1555G= n.590G= n.524G= n.523G= n.692G= c.287G= (p.Trp96=) n.287G= n.710G= n.1044G= n.582G= n.747G= n.344-416G= n.514G= n.305G= n.436G= n.2576G= n.507G= c.68G= (p.Trp23=) | dbSNP |
| 11 | g.119028288C>G | CA382905209 | SLC37A4 | n.516G>C n.440G>C n.1555G>C n.590G>C n.524G>C n.523G>C n.692G>C c.287G>C (p.Trp96Ser) n.287G>C n.710G>C n.1044G>C n.582G>C n.747G>C n.344-416G>C n.514G>C n.305G>C n.436G>C n.2576G>C n.507G>C c.68G>C (p.Trp23Ser) | dbSNP |