Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025251C>T | CA229596180 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G>A n.2262G>A n.1635G>A n.1346G>A n.3739G>A n.1930G>A n.2901G>A n.1367G>A n.1199G>A n.1332G>A n.1535G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1299G>A n.1553G>A n.1821G>A n.1161G>A n.1845G>A n.1291G>A n.751G>A n.1213G>A n.5081G>A c.*202C>T (n.*202C>T) c.844G>A (p.Glu282Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025251C>A | CA253999 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1273G>T n.2262G>T n.1635G>T n.1346G>T n.3739G>T n.1930G>T n.2901G>T n.1367G>T n.1199G>T n.1332G>T n.1535G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1299G>T n.1553G>T n.1821G>T n.1161G>T n.1845G>T n.1291G>T n.751G>T n.1213G>T n.5081G>T c.*202C>A (n.*202C>A) c.844G>T (p.Glu282Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |