Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15453838T>C | CA351595539 | COLQ,EAF1-AS1 | n.120A>G c.136A>G (n.136A>G) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.1145A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1201A>G n.1055A>G n.754A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.4780A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15453838T>G | CA118395 | COLQ,EAF1-AS1 | n.120A>C c.136A>C (n.136A>C) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.1145A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1201A>C n.1055A>C n.754A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.4780A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |