Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15453838T>CCA351595539COLQ,EAF1-AS1n.120A>G
c.136A>G (n.136A>G)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.1145A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1201A>G
n.1055A>G
n.754A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.4780A>G
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15453838T>GCA118395COLQ,EAF1-AS1n.120A>C
c.136A>C (n.136A>C)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.1145A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.1201A>C
n.1055A>C
n.754A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.4780A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched