| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15458296T>C | CA351597421 | COLQ | c.844A>G (p.Arg282Gly) n.811-1717A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.573A>G n.610A>G c.815-1717A>G (n.815-1717A>G) n.2729A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15458296T>A | CA118393 | COLQ | c.844A>T (p.Arg282Ter) n.811-1717A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.573A>T n.610A>T c.815-1717A>T (n.815-1717A>T) n.2729A>T c.814A>T (p.Arg272Ter) c.742A>T (p.Arg248Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |