Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166293354G>TCA118161SCN1A-AS1,SCN9Ac.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.19C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.1030-1211G>T
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.1298C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166293354G>ACA1944613SCN1A-AS1,SCN9Ac.984C>T (p.Tyr328=)
c.19C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.1030-1211G>A
c.597C>T (p.Tyr199=)
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.1298C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched