| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166293354G>T | CA118161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.19C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1030-1211G>T c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.1298C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166293354G>A | CA1944613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.984C>T (p.Tyr328=) c.19C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.1030-1211G>A c.597C>T (p.Tyr199=) c.240C>T (p.Tyr80=) n.1298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166293354G= | CA1304972114 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.984C= (p.Tyr328=) c.19C= c.579C= (p.Tyr193=) n.1030-1211G= c.597C= (p.Tyr199=) c.240C= (p.Tyr80=) n.1298C= | dbSNP |