| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385435C>A | CA3403960 | SLC22A5 | c.665+1121C>A (n.665+1121C>A) c.832C>A (p.Arg278=) c.760C>A (p.Arg254=) c.779C>A (p.Pro260Gln) n.1920C>A n.1952C>A c.671+1115C>A (n.671+1115C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.586C>A c.204+1134C>A c.828C>A (n.828C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.529C>A (p.Arg177=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.108C>A n.8182C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.1120C>A n.1101C>A n.1114C>A c.232C>A (p.Arg78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385435C>T | CA340590 | SLC22A5 | c.665+1121C>T (n.665+1121C>T) c.832C>T (p.Arg278Ter) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1920C>T n.1952C>T c.671+1115C>T (n.671+1115C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.586C>T c.204+1134C>T c.828C>T (n.828C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.529C>T (p.Arg177Ter) c.*75C>T (n.*75C>T) c.108C>T n.8182C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) n.1120C>T n.1101C>T n.1114C>T c.232C>T (p.Arg78Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |