ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.132369975G>A
CA360802181
SLC22A5
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.137G>A
n.272G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.132369975G>T
CA340588
SLC22A5
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.137G>T
n.272G>T
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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