| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390839dup | CA340582 | SLC22A5 | c.1043dup (p.Tyr348Ter) c.1274dup (p.Tyr425Ter) c.*54dup (n.*54dup) n.1343dup c.*366dup (n.*366dup) n.3887dup n.2512dup c.1049dup (p.Tyr350Ter) n.2814dup c.455dup c.1184dup (p.Tyr395Ter) c.1270dup (n.1270dup) c.1250dup (p.Tyr417Ter) n.2362dup c.1202dup (p.Tyr401Ter) c.112-1594dup c.464dup n.8624dup n.1880dup n.305dup c.584dup (p.Tyr195Ter) n.1562dup n.1394-1594dup n.1556dup c.674dup (p.Tyr225Ter) n.1457dup n.1476dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390839A= | CA3123367196 | SLC22A5 | c.1043A= (p.Tyr348=) c.1274A= (p.Tyr425=) c.*54A= (n.*54A=) n.1343A= c.*366A= (n.*366A=) n.3887A= n.2512A= c.1049A= (p.Tyr350=) n.2814A= c.455A= c.1184A= (p.Tyr395=) c.1270A= (n.1270A=) c.1250A= (p.Tyr417=) n.2362A= c.1202A= (p.Tyr401=) c.112-1594A= c.464A= n.8624A= n.1880A= n.305A= c.584A= (p.Tyr195=) n.1562A= n.1394-1594A= n.1556A= c.674A= (p.Tyr225=) n.1457A= n.1476A= | dbSNP dbSNP |