| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143458T>A | CA390727812 | TSHR | c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.1318T>A c.303T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.2086+21735A>T n.853+21735A>T n.854+21735A>T n.865+21735A>T n.861+21735A>T n.855+21735A>T n.2753+21735A>T n.929+21735A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143458T>C | CA118275 | TSHR | c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1318T>C c.303T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.2086+21735A>G n.853+21735A>G n.854+21735A>G n.865+21735A>G n.861+21735A>G n.855+21735A>G n.2753+21735A>G n.929+21735A>G | ClinVar dbSNP |