Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.81143856T>C | CA118272 | TSHR | c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.701T>C c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.2086+21337A>G n.853+21337A>G n.854+21337A>G n.865+21337A>G n.861+21337A>G n.855+21337A>G n.2753+21337A>G n.929+21337A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143856T= | CA2150075955 | TSHR | c.1798T= (p.Cys600=) c.701T= c.1519T= (p.Cys507=) n.2086+21337A= n.853+21337A= n.854+21337A= n.865+21337A= n.861+21337A= n.855+21337A= n.2753+21337A= n.929+21337A= | dbSNP |