| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143349G>C | CA390727575 | TSHR | c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1209G>C c.194G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.2086+21844C>G n.853+21844C>G n.854+21844C>G n.865+21844C>G n.861+21844C>G n.855+21844C>G n.2753+21844C>G n.929+21844C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143349G>A | CA118269 | TSHR | c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1209G>A c.194G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.2086+21844C>T n.853+21844C>T n.854+21844C>T n.865+21844C>T n.861+21844C>T n.855+21844C>T n.2753+21844C>T n.929+21844C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |